<xmp id="oweuy">
  • <xmp id="oweuy">
    <dd id="oweuy"><optgroup id="oweuy"></optgroup></dd><nav id="oweuy"><code id="oweuy"></code></nav>
    <nav id="oweuy"><code id="oweuy"></code></nav>
    兩個小孩

    兒童聽力障礙的遺傳性因素

    2015-09-01 14:32:43 來源: 中國聽障兒童服務網字體[ ]

    ????遺傳是導致兒童聽力障礙的重要原因,在兒童致聾因素中占據重要地位。遺傳性聽力障礙按表型特點不同可分為綜合征性聽力障礙(SHI)和非綜合征性聽力障礙(NSHI),非綜合征性遺傳性聽力障礙所占比例高達70%。根據遺傳方式不同將非綜合征性遺傳性聽力障礙分為常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)、X連鎖遺傳及線粒體遺傳,其中以常染色體隱性遺傳性聽力障礙最多見(75%-85%)。遺傳咨詢 開展基因檢測和遺傳咨詢可以有效防控遺傳性聽力障礙的發生。遺傳咨詢是一個交流過程,以避免遺傳疾病在家庭中發生或降低發生的風險。

    ?

    ????? 在這個過程中,專業人員應努力使咨詢者或其家屬:

    1、了解有關遺傳病的基本信息,包括診斷、預后和處理措施;

    2、明白疾病的遺傳方式及特定親屬的再發風險;

    3、了解有關疾病的診斷和防治方法及其可能的選擇,如產前診斷、生育方法的改變等;

    4、根據再發風險和咨詢者生育目標作出最適合的選擇;

    5、為已患病家庭成員制定妥善安排措施?!?/font>

    ?

    ???? ? 聽力障礙遺傳咨詢是由咨詢醫師為咨詢對象(遺傳病患者本人或其家屬)解釋聽力障礙基因檢測結果,就遺傳性聽力障礙在家庭中的發生情況、再發風險、診斷和防治上所面臨的問題,進行一系列的交談和討論,使患者或其家屬對遺傳性聽力障礙有全面了解,選擇最適當的應對決策。如果聽力障礙基因檢測結果確診為聽力障礙由GJB2SLC26A4基因突變所致,對于有生育要求的夫婦,可在妊娠10周后通過相關檢查確定胎兒是否遺傳了聽力障礙突變基因,從而可采取相應措施,避免聽力障礙兒童再次出生?!?/font>

    ?

    ??????? 由于致聾原因非常復雜,基因檢測技術并不能為所有聽力障礙患者找到病因,大約有50%左右的患者做過基因檢測后獲得陰性結果。這個結果提示兩種可能:

    ① 患者不是遺傳性聽力障礙,而是環境因素致聽力障礙;

    ② 患者是遺傳性聽力障礙,但是該致聽力障礙基因非常罕見,不在常規檢測基因范圍內(由于技術條件所限無法檢測到或因為各種原因未能檢測出來)或是由于目前未知聽力障礙基因突變所致聽力障礙,以后隨著科學的發展,檢測水平的提高,有可能會有進一步的發現。

    ?

    北京具有耳聾基因檢測資質的6家兒童聽力診斷中心分別為:

    ?????中國聾兒康復研究中心,北京同仁醫院,北京協和醫院,

    ???? 北京兒童醫院,北京301醫院,北京大學第三醫院。

    ?

    中國聾兒康復研究中心門診基因室電話:010-84649810,4001033313

    ?

    ?

    ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------

    ??? ?? ?本文摘自《聽障兒童全面康復》,該書是全國聽力語言康復教育改革的理論指導用書,是全國聽力語言康復教育改革項目系列叢書中具有總論性質的一本。該書以全面康復思想為指導,系統介紹聽障兒童康復的基本理論、知識,幫助讀者全面準確地認識聽障兒童及其康復的內涵、原則、方法和技術,是相關專業技術人員及家長全面學習、了解聽障兒童康復相關學科知識的重要參考書。

    ?

    ?

    [責任編輯: 張琨]

    无码国产成人午夜在线观看
    <xmp id="oweuy">
  • <xmp id="oweuy">
    <dd id="oweuy"><optgroup id="oweuy"></optgroup></dd><nav id="oweuy"><code id="oweuy"></code></nav>
    <nav id="oweuy"><code id="oweuy"></code></nav>